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Brescia Workshop on Neuromuscular Diseases

22-24 SETTEMBRE 2022  |  CENTRO CONGRESSI PAOLO VI, BRESCIA

22-24 SETTEMBRE 2022
CENTRO CONGRESSI PAOLO VI
BRESCIA

Responsabili scientifici:

Prof. Massimiliano Filosto
Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali, Università degli Studi di Brescia
Centro Clinico NeMO-Brescia per le Malattie Neuromuscolari

Prof. Alessandro Padovani
Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali, Università degli Studi di Brescia
U.O. Neurologia ASST Spedali Civili di Brescia

PROMOSSO E PATROCINATO DA

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PATROCINATO DA

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COMITATO ORGANIZZATORE LOCALE

Dott.ssa Enrica Bertella, dott. Virginio Bonito, dott.ssa Filomena Caria, dott. Stefano Cotti Piccinelli, dott.ssa Simona Damioli, dott. Stefano Gazzina, dott.ssa Marisa Isgrò, dott.ssa Beatrice Labella, dott. Ugo Leggio, dott. Loris Poli, dott.ssa Barbara Risi.

COMITATO SCIENTIFICO SIMPOSIO FSHD – GRUPPO ITALIANO AIM PER LO STUDIO DELLA FSDH

Advisory Board: Prof. Massimiliano Filosto (Brescia), Prof. Elena Pegoraro (Padova), Prof. Valeria Sansone (Milano), Prof. Gabriele Siciliano (Pisa), Prof. Tiziana Mongini (Torino), Prof. Rossella Tupler (Modena).

Executive Board: Prof. Massimiliano Filosto (coordinatore, Brescia), Dr. Angela Berardinelli (Pavia), Dr. Lorenzo Maggi (Milano), Dr. Giulia Ricci (Pisa), Dr. Lucia Ruggiero (Napoli), Dr. Giorgio Tasca (Roma), Dr. Liliana Vercelli (Torino).

COORDINATORI GRUPPO ITALIANO AIM MALATTIE DI POMPE DELL’ADULTO

Prof.ssa Tiziana Mongini (Torino), prof. Antonio Toscano (Messina).

1. Il Convegno

Affidabile-Brescia-Convegno-Terapia-Malattie-Neuromuscolari

La terapia delle malattie neuromuscolari: attualità e prospettive

22-23 SETTEMBRE 2022

ID accreditamento: 5279 – 359185

Crediti formativi ECM: 10

Location: Centro Paolo VI, Via Gezio Calini 30 Brescia

INTRODUZIONE

Nel corso degli ultimi anni, grazie al crescente progresso tecnologico, abbiamo assistito a un rinnovato interesse per le malattie neuromuscolari e, in particolare, l’attenzione dei ricercatori si è focalizzata sulla ricerca di terapie efficaci.

Lo sviluppo di terapie enzimatiche sostitutive e di terapie molecolari e geniche ha cambiato in maniera sostanziale la storia naturale di alcune tra le più note malattie neuromuscolari e ha dato nuovo impulso alla ricerca in questo campo e nuove speranze ai pazienti e alle loro famiglie.

Accanto a terapie innovative già utilizzate correntemente nella pratica clinica, nuovi trials clinici sono costantemente in corso o in via di sviluppo e sempre nuove linee di ricerca si profilano all’orizzonte.

Obiettivo di questo Convegno è aggiornare i medici esperti o non esperti sulle malattie neuromuscolari sulle attuali possibilità terapeutiche e sui futuri sviluppi della ricerca in tema di terapia delle malattie neuromuscolari.

 

FIGURE ACCREDITATE

Medico chirurgo (Genetica medica, Malattie dell’apparato respiratorio, Medicina fisica e riabilitazione, Medicina interna, Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Pediatria, Reumatologia, Neurofisiopatologia, Medicina generale (Medici di famiglia), Pediatria (Pediatri di libera scelta); Infermiere pediatrico; Fisioterapista; Infermiere; Terapista della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva; Terapista occupazionale.

 

PROGRAMMA
22 settembre 2022

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14.00: Saluti e introduzione
Massimiliano Filosto (Brescia), Alessandro Padovani (Brescia)
Maurizio Castellano (Brescia), Elisa Fazzi (Brescia), Alberto Fontana (Milano), Massimo Lombardo (Brescia), Mauro Magoni (Brescia), Stefano Regondi (Milano), Claudio Vito Sileo (Brescia)

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Parte I: Le neuropatie periferiche (moderatori: Gianmaria Fabrizi, Stefano Previtali)

14.30 – 15.00: CIDP e varianti – Eduardo Nobile Orazio
15.00 – 15.30: Malattia di Charcot-Marie-Tooth – Davide Pareyson
15.30 – 16.00: Neuropatie da amiloidosi – Angelo Schenone
16.00 – 16.30: Le neuropatie in malattie oncologiche – Chiara Briani

16.30 – 17.00: Coffee break
.

Parte II: Le distrofie muscolari (moderatori: Serenella Servidei, Gabriele Siciliano)

17.00 – 17.30: Distrofinopatie – Luca Bello
17.30 – 18.00: FSHD – Giulia Ricci
18.00 – 18.30: Distrofie dei Cingoli – Giacomo Comi
18.30 – 19.00: Distrofie miotoniche – Valeria Sansone
19.00: Conclusione della prima giornata

19.30: Welcome cocktail

 

23 settembre 2022

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Parte I: Le miopatie metaboliche (moderatori: Massimiliano Filosto, Sabrina Ravaglia)

09.00 – 09.30: Malattia di Pompe – Antonio Toscano
09.30 – 10.00: Miopatie lipidiche – Olimpia Musumeci
10.00 – 10.30: Malattie mitocondriali – Michelangelo Mancuso
10.30 – 11.00: Miopatie metaboliche in ambito pediatrico – Claudio Bruno

11.00 – 11.30: Coffee break
.

Parte II: Le SMA (moderatori: Tiziana Mongini, Federica Ricci)

11.30 – 12.00: SMA 1 – Eugenio Mercuri
12.00 – 12.30: SMA 2 e 3 – Lorenzo Maggi
12.30 – 13.00: Terapia della SMA: prospettive future – Sonia Messina

13.00 – 14.30: Light lunch
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Parte III: La malattia del motoneurone (moderatori: Adriano Chiò, Mario Sabatelli)

14.30 – 15.00: Pathways patogenetici e biomarkers – Vincenzo Silani
15.00 – 15.30: Attualità nella terapia della SLA – Nicola Ticozzi
15.30 – 16.00: Trials nella SLA – Jessica Mandrioli
16.00 – 16.30: Terapia molecolare e genica – Andrea Calvo
16.30- 17.00: Presa in carico e riabilitazione – Federica Cerri
17.00 – 17.15: Test ECM
17.30: Conclusione del convegno

 

FACULTY
Responsabili scientifici

Prof. Massimiliano Filosto
Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali, Università degli Studi di Brescia
Centro Clinico NeMO-Brescia per le Malattie Neuromuscolari

Prof. Alessandro Padovani
Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali, Università degli Studi di Brescia
U.O. Neurologia ASST Spedali Civili di Brescia

 

Faculty

–        Prof. Luca Bello (Padova)
–        Prof.ssa Chiara Briani (Padova)
–        Dott. Claudio Bruno (Genova)
–        Prof. Andrea Calvo (Torino)
–        Dott.ssa Federica Cerri (Milano)
–        Prof. Adriano Chiò (Torino)
–        Prof. Giacomo Comi (Milano)
–        Prof. Massimiliano Filosto (Brescia)
–        Prof. Gianmaria Fabrizi (Verona)
–        Dott. Lorenzo Maggi (Milano)
–        Prof. Michelangelo Mancuso (Pisa)
–        Prof.ssa Jessica Mandrioli (Modena)
–        Prof. Eugenio Mercuri (Roma)
–        Prof.ssa Sonia Messina (Messina)
–        Prof.ssa Tiziana Mongini (Torino)
–        Prof.ssa Olimpia Musumeci (Messina)
–        Prof. Eduardo Nobile Orazio (Milano)
–        Dott. Davide Pareyson (Milano)
–        Dott. Stefano Previtali (Milano)
–        Dott.ssa Sabrina Ravaglia (Pavia)
–        Dott.ssa Giulia Ricci (Pisa)
–        Dott.ssa Federica Ricci (Torino)
–        Dott. Mario Sabatelli (Roma)
–        Prof.ssa Valeria Sansone (Milano)
–        Prof. Angelo Schenone (Genova)
–        Prof.ssa Serenella Servidei (Roma)
–        Prof. Gabriele   Siciliano (Pisa)
–        Prof. Vincenzo Silani (Milano)
–        Prof. Nicola Ticozzi (Milano)
–        Prof. Antonio Toscano (Messina)

 

CON IL CONTRIBUTO NON CONDIZIONANTE DI:

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2. La Riunione AIM

Affidabile-Brescia-Riunione-Gruppo-Studio-AIM

Riunione del Gruppo di Studio AIM per la Malattia di Pompe dell’adulto

23 SETTEMBRE 2022, ORE 17.30

Accesso: Consentito previa iscrizione a tutti i partecipanti al convegno.

Location: Centro Paolo VI, Via Gezio Calini 30 Brescia

TEMI TRATTATI
  • Introduzione (Antonio Toscano, Messina – Tiziana Mongini, Torino)
  • Presentazione dei centri aderenti
  • Sintesi delle attività del gruppo 2006 – 2019 (Tiziana Mongini, Torino)
  • Situazione registri (Antonio Toscano, Messina)
  • Studi di preparazione:
    • LOPD presintomatici (Olimpia Musumeci, Messina)
    • LOPD terapia a lungo termine (Tiziana Mongini, Torino)
    • IOPD sistema nervoso centrale (Federica Ricci, Torino)
    • Misurazione dei risultati (Lorenzo Maggi, Milano)
  • Discussione e nuove proposte

3. Il Simposio

Affidabile-Simposio-Gruppo-Clinico-FSHD

I Simposio Gruppo Clinico Italiano FSHD

24 SETTEMBRE 2022

ID accreditamento: 5279 – 359193

Crediti formativi ECM: 8

Location: Centro Paolo VI, Via Gezio Calini 30 Brescia

INTRODUZIONE

La Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) è una tra le più frequenti distrofie muscolari dell’adulto.

Nonostante numerosi studi siano stati condotti nel corso degli anni allo scopo di definire l’etiologia e la patogenesi della malattia, molti aspetti rimangono da chiarire.

La grande eterogeneità di presentazione clinica e la difficoltà nel valutare precise relazioni genotipo-fenotipo rendono complesso lo studio delle cause della malattia e necessitano di uno sforzo congiunto da aprte della comunità scientifica mondiale.

Obiettivo di questo Simposio è aggiornare i medici sulle attuali conoscenze in tema di etiologia, patogenesi e possibilità terapeutiche nella FSHD e favorire un confronto tra esperti nazionali e internazionali al fine di sviluppare comuni linee di ricerca clinica.

 

FIGURE ACCREDITATE

Medico chirurgo (Genetica medica, Malattie dell’apparato respiratorio, Medicina fisica e riabilitazione, Medicina interna, Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Pediatria, Medicina generale (Medici di famiglia), Pediatria (Pediatri di libera scelta), Reumatologia); Fisioterapista; Infermiere; Terapista della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva; Terapista occupazionale.

PROGRAMMA
10.00 Welcome and Introduction
Massimiliano Filosto (Brescia), Giacomo Comi (Milano), Gabriele Siciliano (Pisa), Tiziana Mongini (Torino)

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CLINICAL SPECTRUM OF FSHD
Chairs: Elena Pegoraro (Padova), Angela Berardinelli (Pavia)

10.15: Classical form. Liliana Vercelli (Torino)
10.35: Infantile form. Angela Berardinelli (Pavia)
10.55: Atypical form. Lucia Ruggiero (Napoli)
11.15: Multisystem involvement. Lorenzo Maggi (Milano)

Discussion

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GENETICS AND PATHOGENESIS
Chairs: Filippo M. Santorelli (Pisa), Stefano Previtali (Milano)

11.35: Genetic diagnosis. Rossella Tupler (Modena)
11.55: Significance of D4Z4 allele hypometilation and aberrant DUX4 expression. Silvere Van der Maarel (Leiden)
12.15: Pathogenic molecular pathways in FSHD. Davide Gabellini (Milano)
Discussion

13.00: Lunch

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EVALUATION TOOLS
Chairs: Massimiliano Filosto (Brescia), Carmelo Rodolico (Messina)

14.00: Comprehensive Clinical Evaluation Form: why use it. Giulia Ricci (Pisa)
14.20: Clinical outcome measures. Sabrina Sacconi (Nice)
14.40: Muscle MRI. Giorgio Tasca (Roma)
15.00: Molecular Biomarkers. Emiliano Giardina (Roma)
15.20: Diagnostic flowchart for FSHD: the need for guidelines. Tiziana Mongini (Torino)
Discussion

.
ROUND TABLE WITH PATIENTS’ ASSOCIATION AND PHYSICIANS: requests and collaborations 15.50 – 16.30
Chairs: Gabriele Siciliano (Pisa), Giovanni Antonini (Roma)

Introduction. Marco Rasconi, Presidente nazionale UILDM
UILDM FSHD patient group and EPITHE4FSHD project. Maria Giovanna Tortora
TREAT-NMD FSHD Task Force and FSHD Society. Fabiola M. Bertinotti
FSHD ITALY. Liliana Ianulardo, Presidente FSHD ITALIA

16.30: Coffee break

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FOCUS ON  REGISTRIES, CLINICAL NETWORK and TRIALS
Chairs: Giacomo Comi, Rossella Tupler

16.45: The Italian clinical Network for FSHD (Up-date on clinical Italian centers involved in FSHD). Massimiliano Filosto (Brescia)
17.10: FSHD treat-NMD new horizons. Valeria Sansone (Milan)
17.30: Disease registries. Teresinha Evangelista (Paris)
17.50: Clinical trials in FSHD. Gabriele Siciliano (Pisa)
18.10: CONCLUDING REMARKS Corrado Angelini (Padova)
18.30: TEST ECM
18.45: CONCLUSIONS
 

FACULTY
Responsabili scientifici

Prof. Massimiliano Filosto
Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali, Università degli Studi di Brescia
Centro Clinico NeMO-Brescia per le Malattie Neuromuscolari

Prof. Alessandro Padovani
Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali, Università degli Studi di Brescia
U.O. Neurologia ASST Spedali Civili di Brescia

 

Faculty

–        Prof. Corrado Angelini (Padova)
–        Prof. Giovanni Antonini (Roma)
–        Dott.ssa Angela Berardinelli (Pavia)
–        Prof. Giacomo Comi (Milano)
–        Dott.ssa Teresinha Evangelista (Parigi)
–        Prof. Massimiliano Filosto (Brescia)
–        Dott. Davide Gabellini (Milano)
–        Dott. Emiliano Giardina (Roma)
–        Dott. Lorenzo Maggi (Milano)
–        Prof.ssa Tiziana Mongini (Torino)
–        Prof.ssa Elena Pegoraro (Padova)
–        Dott. Stefano Previtali (Milano)
–        Dott.ssa Giulia Ricci (Pisa)
–        Prof. Carmelo Rodolico (Messina)
–        Dott.ssa Lucia Ruggiero (Napoli)
–        Prof.ssa Sabrina Sacconi (Nizza)
–        Prof.ssa Valeria Sansone (Milano)
–        Dott. Filippo Santorelli (Pisa)
–        Prof. Gabriele   Siciliano (Pisa)
–        Dott. Giorgio Tasca (Roma)
–        Prof.ssa Rossella Tupler (Modena)
–        Prof. Silvere Van de Maarel (Leiden)
–        Dott.ssa Liliana Vercelli (Torino)

 

CON IL CONTRIBUTO NON CONDIZIONANTE DI:

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Logo-Amicus-convegno-Affidabile-2022-malattie-neuromuscolari-Brescia
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Logo-Medigas-convegno-Affidabile-2022-malattie-neuromuscolari-Brescia

Location

Centro Paolo VI

Via Gezio Calini 30, 25121 Brescia (BS)
Telefono 030 3773511
Sito web https://paolovi.it/
Disponibile parcheggio interno

Come raggiungerlo dall’autostrada

  • Uscire dall’autostrada al casello di Brescia Centro;
  • seguire Via Borgosatollo e Viale Duca degli Abruzzi in direzione di Villaggio Ferrari a Brescia;
  • seguire Via Maggi e Via Carini fino a Via XXV Aprile;
  • seguire Via XXV Aprile e Via Spalto S. Marco fino a Via Crispi;
  • svoltare a destra e prendere Via Crispi;
  • svoltare a destra e prendere Via Gezio Calini.

Dalla stazione a piedi

  • Usciti dalla stazione prendere Via Foppa;

  • al secondo semaforo girare a destra in Via XX Settembre;

  • proseguire sempre dritto fino all’altezza di Via San Martino della Battaglia;

  • dopo aver imboccato Via San Martino della Battaglia seguire l’itinerario del bus Linee 1 e 2 dopo essere scesi, ovvero:

    • prendere la prima via a destra Via Moretto e proseguire fino alla fine;

    • girare a sinistra per Via Crispi;

    • la prima via a destra è Via Gezio Calini.

Provider e segreteria organizzativa

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Affidabile – Formazione Continua
Via Merano 15, 20127 Milano
E-mail: segreteriaorganizzativa@affidabile.it
Sito web: www.affidabile.it