Affidabile-Simposio-Gruppo-Clinico-FSHD

24 Settembre 2022

I Simposio Gruppo Clinico Italiano FSHD

CittĆ : Brescia
Crediti formativi ECM: 8
Responsabili Scientifici: prof. Massimiliano Filosto, prof. Alessandro Padovani

INFORMAZIONI SUL SIMPOSIO

Tipologia formativa: formazione residenziale
Autorizzazione ministeriale: ID 5279 – 359193
Location: Centro Paolo VI, via Gezio Calini n. 30, 25121 Brescia

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RESPONSABILE SCIENTIFICO

Massimiliano Filosto

Massimiliano Filosto

Neurologo

Alessandro Padovani

Alessandro Padovani

Neurologo

CONTENUTI DEL SIMPOSIO

La Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) ĆØ una tra le piĆ¹ frequenti distrofie muscolari dellā€™adulto. Nonostante numerosi studi siano stati condotti nel corso degli anni allo scopo di definire lā€™etiologia e la patogenesi della malattia, molti aspetti rimangono da chiarire. La grande eterogeneitĆ  di presentazione clinica e la difficoltĆ  nel valutare precise relazioni genotipo-fenotipo rendono complesso lo studio delle cause della malattia e necessitano di uno sforzo congiunto da aprte della comunitĆ  scientifica mondiale. Obiettivo di questo Simposio ĆØ aggiornare i medici sulle attuali conoscenze in tema di etiologia, patogenesi e possibilitĆ  terapeutiche nella FSHD e favorire un confronto tra esperti nazionali e internazionali al fine di sviluppare comuni linee di ricerca clinica.

PROGRAMMA

10.00Ā Welcome and Introduction
Massimiliano Filosto (Brescia), Giacomo Comi (Milano), Gabriele Siciliano (Pisa), Tiziana Mongini (Torino)

CLINICAL SPECTRUM OF FSHD
Chairs: Elena Pegoraro (Padova), Angela Berardinelli (Pavia)

10.15: Classical form.Ā Liliana Vercelli (Torino)
10.35: Infantile form.Ā Angela Berardinelli (Pavia)
10.55: Atypical form.Ā Lucia Ruggiero (Napoli)
11.15: Multisystem involvement.Ā Lorenzo Maggi (Milano)

Discussion

GENETICS AND PATHOGENESIS
Chairs: Filippo M. Santorelli (Pisa), Stefano Previtali (Milano)

11.35: Genetic diagnosis.Ā Rossella Tupler (Modena)
11.55: Significance of D4Z4 allele hypometilation and aberrant DUX4 expression.Ā Silvere Van der Maarel (Leiden)
12.15: Pathogenic molecular pathways in FSHD.Ā Davide Gabellini (Milano)
Discussion

13.00: Lunch

EVALUATION TOOLS
Chairs: Massimiliano Filosto (Brescia), Carmelo Rodolico (Messina)

14.00: Comprehensive Clinical Evaluation Form: why use it.Ā Giulia Ricci (Pisa)
14.20: Clinical outcome measures.Ā Sabrina Sacconi (Nice)
14.40: Muscle MRI.Ā Giorgio Tasca (Roma)
15.00: Molecular Biomarkers.Ā Emiliano Giardina (Roma)
15.20: Diagnostic flowchart for FSHD: the need for guidelines.Ā Tiziana Mongini (Torino)
Discussion

ROUND TABLE WITH PATIENTSā€™ ASSOCIATION AND PHYSICIANS: requests and collaborations 15.50 ā€“ 16.30
Chairs: Gabriele Siciliano (Pisa), Giovanni Antonini (Roma)

Introduction.Ā Marco Rasconi, Presidente nazionale UILDM
UILDM FSHD patient group and EPITHE4FSHD project.Ā Maria Giovanna Tortora
TREAT-NMD FSHD Task Force and FSHD Society.Ā Fabiola M. Bertinotti
FSHD ITALY.Ā Liliana Ianulardo, Presidente FSHD ITALIA

16.30: Coffee break

FOCUS ONĀ  REGISTRIES, CLINICAL NETWORK and TRIALS
Chairs:Ā Giacomo Comi, Rossella Tupler

16.45: The Italian clinical Network for FSHD (Up-date on clinical Italian centers involved in FSHD).Ā Massimiliano Filosto (Brescia)
17.10: FSHD treat-NMD new horizons.Ā Valeria Sansone (Milan)
17.30: Disease registries.Ā Teresinha Evangelista (Paris)
17.50: Clinical trials in FSHD.Ā Gabriele Siciliano (Pisa)
18.10: CONCLUDING REMARKSĀ Corrado Angelini (Padova)
18.30: TEST ECM
18.45: CONCLUSIONS

 

DESTINATARI ECM

Medico chirurgo (Genetica medica, Malattie dell’apparato respiratorio, Medicina fisica e riabilitazione, Medicina interna, Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Pediatria, Medicina generale (Medici di famiglia), Pediatria (Pediatri di libera scelta), Reumatologia); Fisioterapista; Infermiere; Terapista della neuro e psicomotricitĆ  dell’etĆ  evolutiva; Terapista occupazionale

LOCATION

Centro Paolo VI, Via Gezio Calini 30, 25121 Brescia

 

CON IL CONTRIBUTO NON CONDIZIONANTE DI:

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